Enseignants
Langue
d'enseignement
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Français
Thèmes abordés
Le premier cours rappelle les notions de base de génétique, les mutations et leurs conséquences et les modes de transmission des caractères génétiques : dominante, récessive, liée au sexe et mitochondriale. Lors des cours suivants, les groupes majeurs d'erreurs innées du métabolisme seront étudiés par voie métabolique: acides aminés, hydrates de carbone, lipides, purines et pyrimidines, porphyries, neurotransmetteurs. Les maladies touchant les organites intracellulaires, mitochondries, peroxisomes et lysosomes, sont également décrites de même que les défauts congénitaux de la glycosylation. Chaque groupe de maladies est abordé en mettant en relation les voies biochimiques concernées, avec les présentations clinique et biologique, les mécanismes physiopathologiques, l'approche diagnostique, le traitement, le pronostic et les anomalies génétiques. Lors des deux derniers cours, les maladies métaboliques sont revues à partir de l'étude du diagnostic différentiel de présentations cliniques et biologiques.
Acquis
d'apprentissage
d'apprentissage
A la fin de cette unité d’enseignement, l’étudiant est capable de : | |
| 1 | Introduire l'étudiant à la connaissance des maladies causées par des erreurs innées du métabolisme. |
Contenu
Le premier cours rappelle les notions de base de génétique, les mutations et leurs conséquences et les modes de transmission des caractères génétiques : dominante, récessive, liée au sexe et mitochondriale.
Lors des cours suivants, les groupes majeurs d'erreurs innées du métabolisme seront étudiés par voie métabolique: acides aminés, hydrates de carbone, lipides, purines et pyrimidines, porphyries, neurotransmetteurs. Les maladies touchant les organites intracellulaires, mitochondries, peroxisomes et lysosomes, sont également décrites de même que les défauts congénitaux de la glycosylation. Chaque groupe de maladies est abordé en mettant en relation les voies biochimiques concernées, avec les présentations clinique et biologique, les mécanismes physiopathologiques, l'approche diagnostique, le traitement, le pronostic et les anomalies génétiques.
Lors des deux derniers cours, les maladies métaboliques sont revues à partir de l'étude du diagnostic différentiel de présentations cliniques et biologiques.
Lors des cours suivants, les groupes majeurs d'erreurs innées du métabolisme seront étudiés par voie métabolique: acides aminés, hydrates de carbone, lipides, purines et pyrimidines, porphyries, neurotransmetteurs. Les maladies touchant les organites intracellulaires, mitochondries, peroxisomes et lysosomes, sont également décrites de même que les défauts congénitaux de la glycosylation. Chaque groupe de maladies est abordé en mettant en relation les voies biochimiques concernées, avec les présentations clinique et biologique, les mécanismes physiopathologiques, l'approche diagnostique, le traitement, le pronostic et les anomalies génétiques.
Lors des deux derniers cours, les maladies métaboliques sont revues à partir de l'étude du diagnostic différentiel de présentations cliniques et biologiques.
Méthodes d'enseignement
Cours interactif avec exposé de notions théoriques, cas cliniques et discussion
Modes d'évaluation
des acquis des étudiants
des acquis des étudiants
L'examen se déroule en deux parties :
- Examen écrit à livre ouvert
- Présentation orale en duo d'une durée de 10 minutes sur un article proposé par le professeur
Autres infos
Les notions de base en biochimie et biologie cellulaire requises sont celles des étudiants des baccalauréats en médecine, pharmacie ou dentisterie.
Les fichiers PowerPoint présentés au cours sont disponibles sur icampus.
Les fichiers PowerPoint présentés au cours sont disponibles sur icampus.
Ressources
en ligne
en ligne
Les exposés sont disponibles sur Moodle
Support de cours
- Moodle
Faculté ou entité
en charge
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