Une maladie néonatale ultra-rare… vraiment?

maladie rare

Des scientifiques de l’UCLouvain et des Cliniques universitaires Saint-Luc décrivent les caractéristiques cliniques d’une maladie neurologique du nouveau-né ultra-rare afin de faciliter sa reconnaissance précoce. Peu diagnostiquée, cette encéphalopathie très sévère laisse les parents sans réponse face à leur souffrance.

BRAT1, une encéphalopathie néonatale, est une maladie neurologique très sévère qui entraine le décès de la plupart des nourrissons quelques mois à peine après leur naissance. Il n’existe malheureusement aucun traitement curatif à ce jour.

La Pre Maria Roberta Cilio (Institut de neuroscience de l’UCLouvain - IoNS, et Service de neurologie pédiatrique de Saint-Luc) et Evelina Carapancea (doctorante à l’IoNS), ont coordonné un vaste projet de recherche international destiné à mieux comprendre et reconnaitre cette pathologie. L’étude, publiée dans la revue Neurology, décrit les caractéristiques cliniques de la maladie pour faciliter sa reconnaissance précoce. Elle souligne également les risques de sous-diagnostic de BRAT1 et les effets pervers consécutifs à la méconnaissance de cette pathologie.

Héréditaire

L’encéphalopathie BRAT1 se transmet de manière héréditaire : les deux parents sont chacun porteurs d’une mutation du gène responsable, avec un risque élevé de récurrence pour les grossesses successives. Il s’agit d’une maladie considérée comme ultra-rare (touchant moins d’une personne sur 50.000). Le diagnostic est le plus souvent posé à distance du décès, au terme de très longs tests génétiques.

La description des caractéristiques cliniques fournit aux médecins des indications pour reconnaître les enfants atteints, prescrire un test génétique ciblé, guider une prise en charge plus appropriée, répondre aux questions des parents concernant la maladie de leur enfant et leur fournir un conseil génétique précis pour l’avenir. L’analyse des mutations révélées par cette étude pose aussi les bases pour la recherche de traitements curatifs.

Pas de recherche, pas de traitement

L’étude met aussi en évidence l'importance de la reconnaissance et du diagnostic précoce des maladies ultra-rares. Ces dernières sont avant tout non-diagnostiquées. Très peu reconnue ou recherchée, l’encéphalopathie BRAT1 n’existe pour ainsi dire pas aux yeux de la communauté scientifique. Or sans recherche, aucun traitement ou aucune modalité de prévention ne peuvent être développés. La non-reconnaissance de l’encéphalopathie BRAT1 risque dès lors de laisser de nombreuses familles démunies face à de futurs drames.

Publié le 28 février 2023