L’hypercholestérolémie familiale homozygote est une maladie particulièrement rare avec des conséquences cardiovasculaires graves qui surviennent dès l’enfance. La greffe de foie est une solution déjà implémentées aux Cliniques universitaires Saint-Luc chez 3 enfants et adolescents.
Afin d’éviter cette intervention, une nouvelle modalité de traitement a été implémentée : le 7 juin dernier, pour la première fois en Belgique, un enfant a pu bénéficier de cette nouvelle prise en charge spécifique dans le Service de gastroentérologie et hépatologie pédiatrique des CliniquesSaint-Luc.
L’ hypercholestérolémie familiale homozygote* est une maladie particulièrement rare, de l’ordre de 1 pour250.000 à 1 pour 1000.000, qui induit un déficit total du métabolisme du cholestérol. Les foies des patients sont en effet dépourvus des récepteurs indispensables à la captation du cholestérol circulant et à ladiminution des taux sanguins. Cette pathologie entraine des conséquences considérables : les patients peuvent, dès l’enfance, présenter des problèmes cardiovasculairessévères, de type infarctus, lésions valvulaires , thromboses artérielles… Comme les traitements médicamenteux traditionnels restent sans effets, la greffe de foie demeure la principale alternative (les patients hétérozygotes, dont un seul des deux gènes est atteint, ont quant à eux une hypercholestérolémie plus modérées susceptible de répondre aux traitements médicamenteux).
Depuis peu, une nouvelle modalité de traitement est possible pour ces patients. Le 7 juin dernier, pour la première fois en Belgique, un patient pédiatrique a bénéficié de cette nouvelle prise en charge au Service de gastroentérologie et hépatologie pédiatrique des Cliniques universitaires Saint-Luc par l’équipe du Pr Etienne Sokal.
Filtrer le cholestérol dans le sang
Cette prise en charge novatrice recouvre des similitudes avec la plasmaphérèse : elle consiste à prélever du sang chez le patient via une fistule (connexion d’une veine et d’une artère de manière à obtenir un gros vaisseau). Aspiré dans une machine, le sang est « filtré » de son cholestérol avant d’être réinjecté chez le patient. Le processus est réitéré toutes les deux semaines en consultation et implique un suivi à vie. Il permet toutefois d’éviter les problèmes cardio-vasculaires et le recours à la greffe de foie pour ces enfants.
ERN rare liver disease
Ce traitement novateur s’inscrit dans l’activité du Service de gastroentérologie et d’hépatologie pédiatrique et de sa participation à l’ERN (European Reference Networks) « rare liver disease ». Le service est en effet considéré comme un centre expert de ce réseau pour les maladies rares du foie. Faire partie d’un tel ERN constitue un label de qualité et de bonnes pratiques et permet de mutualiser les ressources et les connaissances avec les autres centres intégrés au réseau.