SLUC
Avenue Hippocrate 55/B1.55.02
1200 Woluwe-Saint-Lambert
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Yves Sznajer
Chef de service clinique Saint-Luc
Professeur
- Diplômes
Année Label Institution 1994 (informations manquantes) Université Libre de Bruxelles 2009 (informations manquantes) Université Libre de Bruxelles
2024
Alpaslan, Murat ; Fastré, Elodie ; Mestre, Sandrine ; van Haeringen, Arie ; Repetto, Gabriela M ; Keymolen, Kathelijn ; Boon, Laurence M. ; Belva, Florence ; Giacalone, Guido ; Revencu, Nicole ; Sznajer, Yves ; Riches, Katie ; Keeley, Vaughan ; Mansour, Sahar ; Gordon, Kristiana ; Martin-Almedina, Silvia ; Dobbins, Sara ; Ostergaard, Pia ; Quere, Isabelle ; Brouillard, Pascal ; Vikkula, Miikka. Pathogenic variants in HGF give rise to childhood-to-late onset primary lymphoedema by loss of function. In: Human Molecular Genetics, Vol. 33, no. 14, p. 1250-1261 (2024). doi:10.1093/hmg/ddae060.
2023
Biard, Jean-Marc ; Englebert, Hélène ; Benoit, Valerie ; Destree, Anne ; Carbonez, Karlien ; Ortegat, Matthieu ; Bernard, Pierre ; Sznajer, Yves. Diagnosis of Kabuki syndrome with unreported KMT2D pathogenic variant: contribution of prenatal facial dysmorphology analysis and whole exome sequencing – about a clinical report and review of the literature. In: European gynecology & obstetrics, Vol. 5, no. 3, p. 126-131 (2023). doi:10.53260/EGO.235037.
2023
Geerts, Chloé ; Sznajer, Yves ; D'Haenens, Erika ; Dumitriu, Dana Ioana ; Nassogne, Marie-Cécile. Phenotypic spectrum of patients with Poretti-Boltshauser syndrome: Patient report of antenatal ventriculomegaly and esophageal atresia.. In: European journal of medical genetics, Vol. 66, no.2, p. 104692 [1-6] (2023). doi:10.1016/j.ejmg.2022.104692.
2023
West, Hannah D. ; Nellist, Mark ; Brouwer, Rutger W. W. ; van den Hout-van Vroonhoven, Mirjam C. G. N. ; de Almeida, Luiz Gustavo Dufner ; Hendriks, Femke ; Elfferich, Peter ; Raja, Meera ; Giles, Peter ; Alfano, Rosa M. ; Peron, Angela ; Sznajer, Yves ; De Waele, Liesbeth ; Jansen, Anna ; Koopmans, Marije ; Kievit, Anneke ; Farach, Laura S. ; Northrup, Hope ; Sampson, Julian R. ; Thomas, Laura E. ; van IJcken, Wilfred F. J. ; Chen, Jian-Min. Targeted Genomic Sequencing of TSC1 and TSC2 Reveals Causal Variants in Individuals for Whom Previous Genetic Testing for Tuberous Sclerosis Complex Was Normal. In: Human Mutation, Vol. 2023, p. 4899372 [1-18] (2023). doi:10.1155/2023/4899372.
2022
Delvaux, Mathieu ; Sznajer, Yves ; Marbaix, Etienne ; Biard, Jean Marc ; Hubinont, Corinne. Fetal Vesicoallantoic Cyst and Intraabdominal Defects: An Unusual Case and Review of the Literature. In: Maternal-Fetal Medicine, Vol. 4, no.2, p. 152-154 (2021). doi:10.1097/fm9.0000000000000084.
2021
Biard, Jean-Marc ; Payrat, Stéphanie ; Clapuyt, Philippe ; Barréa, Catherine ; Benoit, Valérie ; Baldin, Paméla ; Bernard, Pierre ; Van Grambezen, Bénédicte ; Sznajer, Yves. Antenatal diagnosis of CHARGE syndrome: Prenatal ultrasound findings and crucial role of fetal dysmorphic signs. About a series of 10 cases and review of literature.. In: European journal of medical genetics, Vol. 64, no. 4, p. 104189 [1-10] (2021). doi:10.1016/j.ejmg.2021.104189.
2021
Hanseeuw, Bernard ; Malotaux, Vincent ; Dricot, Laurence ; Quenon, Lisa ; Sznajer, Yves ; Cerman, Jiri ; Woodard, John ; Buckley, Christopher ; Farrar, Gill ; Ivanoiu, Adrian ; Lhommel, Renaud. Defining a Centiloid scale threshold predicting long-term progression to dementia in patients attending the memory clinic: an [18F] flutemetamol amyloid PET study. In: European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, Vol. 48, no. 1, p. 302-310 (2021). doi:10.1007/s00259-020-04942-4 (Accepté/Sous presse).
2021
Costantini, Alice ; Alm, Jessica J ; Tonelli, Francesca ; Valta, Helena ; Huber, Céline ; Tran, Anh N ; Daponte, Valentina ; Kirova, Nadi ; Kwon, Yong-Uk ; Bae, Jung Yun ; Chung, Woo Yeong ; Tan, Shengjiang ; Sznajer, Yves ; Nishimura, Gen ; Näreoja, Tuomas ; Warren, Alan J ; Cormier-Daire, Valérie ; Kim, Ok-Hwa ; Forlino, Antonella ; Cho, Tae-Joon ; Mäkitie, Outi. Novel RPL13 Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.. In: Journal of bone and mineral research, Vol. 36, no. 2, p. 283-297 (2021). doi:10.1002/jbmr.4177.
2021
Van Den Bogaert, Kris ; Lannoo, Lore ; Brison, Nathalie ; Gatinois, Vincent ; Baetens, Machteld ; Blaumeiser, Bettina ; Boemer, François ; Bourlard, Laura ; Bours, Vincent ; De Leener, Anne ; De Rademaeker, Marjan ; Désir, Julie ; Dheedene, Annelies ; Duquenne, Armelle ; Fieremans, Nathalie ; Fieuw, Annelies ; Gatot, Jean-Stéphane ; Grisart, Bernard ; Janssens, Katrien ; Janssens, Sandra ; Lederer, Damien ; Marichal, Axel ; Menten, Björn ; Meunier, Colombine ; Palmeira, Leonor ; Pichon, Bruno ; Sammels, Eva ; Smits, Guillaume ; Sznajer, Yves ; Vantroys, Elise ; Devriendt, Koenraad ; Vermeesch, Joris Robert. Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.. In: Genetics in medicine, Vol. 23, no.6, p. 1137-1142 (2021). doi:10.1038/s41436-021-01101-4.
2021
van Riel, Margot ; Brison, Nathalie ; Baetens, Machteld ; Blaumeiser, Bettina ; Boemer, François ; Bourlard, Laura ; Bulk, Saskia ; De Leener, Anne ; Désir, Julie ; Devriendt, Koenraad ; Dheedene, Annelies ; Duquenne, Armelle ; Fieremans, Nathalie ; Fieuw, Annelies ; Gatot, Jean-Stéphane ; Grisart, Bernard ; Janssens, Sandra ; Khudashvili, Naïri ; Lannoo, Lore ; Marichal, Axel ; Meunier, Colombine ; Palmeira, Leonor ; Parijs, Ilse ; Pichon, Bruno ; Roets, Ellen ; Sammels, Eva ; Smits, Guillaume ; Suenaert, Marion ; Sznajer, Yves ; Van den Bogaert, Kris ; Vancoillie, Leen ; Vandeputte, Lotte ; Vantroys, Elise ; Vermeesch, Joris Robert ; Janssens, Katrien. Performance and Diagnostic Value of Genome-Wide Noninvasive Prenatal Testing in Multiple Gestations.. In: Obstetrics and gynecology, Vol. 137, no. 6, p. 1102-1108 (2021). doi:10.1097/AOG.0000000000004385.
2021
Deneufbourg, Charlotte ; Duquenne, Armelle ; Biard, Jean-Marc ; Sznajer, Yves. Wieacker-Wolff syndrome, a distinctive phenotype of arthrogryposis multiplex congenita caused by a "de novo" gene partial deletion.. In: Clinical case reports, Vol. 9, no.9, p. e04718 (2021). doi:10.1002/ccr3.4718.
2020
Abdelfattah, Fatima ; Kariminejad, Ariana ; Kahlert, Anne-Karin ; Morrison, Patrick J ; Gumus, Evren ; Mathews, Katherine D ; Darbro, Benjamin W ; Amor, David J ; Walsh, Maie ; Sznajer, Yves ; Weiß, Luisa ; Weidensee, Sabine ; Chitayat, David ; Shannon, Patrick ; Bermejo-Sánchez, Eva ; Riaño-Galán, Isolina ; Hayes, Ian ; Poke, Gemma ; Rooryck, Caroline ; Pennamen, Perrine ; Khung-Savatovsky, Suonavy ; Toutain, Annick ; Vuillaume, Marie-Laure ; Ghaderi-Sohi, Siavash ; Kariminejad, Mohamad H ; Weinert, Sönke ; Sticht, Heinrich ; Zenker, Martin ; Schanze, Denny. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.. In: Human mutation, Vol. 41, no.9, p. 1615-1628 (2020). doi:10.1002/humu.24067.
2020
Duquesne, Sophie ; Nassogne, Marie-Cécile ; Clapuyt, Philippe ; Stouffs, Katrien ; Sznajer, Yves. Phenotype description in KIF5C gene hot-spot mutations responsible for malformations of cortical development (MCD).. In: European journal of medical genetics, Vol. 63, no.9, p. 103991 [1-4] (2020). doi:10.1016/j.ejmg.2020.103991.
2020
Muys, Joke ; Jacquemyn, Yves ; Blaumeiser, Bettina ; Bourlard, Laura ; Brison, Nathalie ; Bulk, Saskia ; Chiarappa, Patrizia ; De Leener, Anne ; De Rademaeker, Marjan ; Désir, Julie ; Destrée, Anne ; Devriendt, Koenraad ; Dheedene, Annelies ; Duquenne, Armelle ; Fieuw, Annelies ; Fransen, Erik ; Gatot, Jean-Stéphane ; Jamar, Mauricette ; Janssens, Sandra ; Kerstjens, Jorien ; Keymolen, Kathelijn ; Lederer, Damien ; Menten, Björn ; Pichon, Bruno ; Rombout, Sonia ; Sznajer, Yves ; Van Den Bogaert, Ann ; Van Den Bogaert, Kris ; Vermeesch, Joris ; Janssens, Katrien. Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.. In: Prenatal diagnosis, Vol. 40, no.10, p. 1272-1283 (2020). doi:10.1002/pd.5751.
2019
Bauwens, Miriam ; Garanto, Alejandro ; Sangermano, Riccardo ; Naessens, Sarah ; Weisschuh, Nicole ; De Zaeytijd, Julie ; Khan, Mubeen ; Sadler, Françoise ; Balikova, Irina ; Van Cauwenbergh, Caroline ; Rosseel, Toon ; Bauwens, Jim ; De Leeneer, Kim ; De Jaegere, Sarah ; Van Laethem, Thalia ; De Vries, Meindert ; Carss, Keren ; Arno, Gavin ; Fakin, Ana ; Webster, Andrew R ; de Ravel de l'Argentière, Thomy J L ; Sznajer, Yves ; Vuylsteke, Marnik ; Kohl, Susanne ; Wissinger, Bernd ; Cherry, Timothy ; Collin, Rob W J ; Cremers, Frans P M ; Leroy, Bart P ; De Baere, Elfride. ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants.. In: Genetics in medicine, Vol. 21, no.8, p. 1761-1771 (2019). doi:10.1038/s41436-018-0420-y.
2019
Biard, Jean-Marc ; Steenhaut, Patricia ; Bernard, Pierre ; Race, Valérie ; Sznajer, Yves. Antenatal diagnosis of cardio-facio-cutaneous syndrome: Prenatal characteristics and contribution of fetal facial dysmorphic signs in utero. About a case and review of literature.. In: European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, Vol. 240, p. 232-241 (2019). doi:10.1016/j.ejogrb.2019.06.035.
2019
Ostrowski, Philip J ; Zachariou, Anna ; Loveday, Chey ; Baralle, Diana ; Blair, Edward ; Douzgou, Sofia ; Field, Michael ; Foster, Alison ; Kyle, Claire ; Lachlan, Katherine ; Mansour, Sahar ; Naik, Swati ; Rea, Gillian ; Smithson, Sarah ; Sznajer, Yves ; Thompson, Elizabeth ; Cole, Trevor ; Tatton-Brown, Katrina. Null variants and deletions in BRWD3 cause an X-linked syndrome of mild-moderate intellectual disability, macrocephaly, and obesity: A series of 17 patients.. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, Vol. 181, no. 4, p. 638-643 (2019). doi:10.1002/ajmg.c.31750.
2019
Hsieh, Tzung-Chien ; Mensah, Martin A ; Pantel, Jean T ; Aguilar, Dione ; Bar, Omri ; Bayat, Allan ; Becerra-Solano, Luis ; Bentzen, Heidi B ; Biskup, Saskia ; Borisov, Oleg ; Braaten, Oivind ; Ciaccio, Claudia ; Coutelier, Marie ; Cremer, Kirsten ; Danyel, Magdalena ; Daschkey, Svenja ; Eden, Hilda David ; Devriendt, Koenraad ; Wilson, Sandra ; Douzgou, Sofia ; Đukić, Dejan ; Ehmke, Nadja ; Fauth, Christine ; Fischer-Zirnsak, Björn ; Fleischer, Nicole ; Gabriel, Heinz ; Graul-Neumann, Luitgard ; Gripp, Karen W ; Gurovich, Yaron ; Gusina, Asya ; Haddad, Nechama ; Hajjir, Nurulhuda ; Hanani, Yair ; Hertzberg, Jakob ; Hoertnagel, Konstanze ; Howell, Janelle ; Ivanovski, Ivan ; Kaindl, Angela ; Kamphans, Tom ; Kamphausen, Susanne ; Karimov, Catherine ; Kathom, Hadil ; Keryan, Anna ; Knaus, Alexej ; Köhler, Sebastian ; Kornak, Uwe ; Lavrov, Alexander ; Leitheiser, Maximilian ; Lyon, Gholson J ; Mangold, Elisabeth ; Reina, Purificación Marín ; Carrascal, Antonio Martinez ; Mitter, Diana ; Herrador, Laura Morlan ; Nadav, Guy ; Nöthen, Markus ; Orrico, Alfredo ; Ott, Claus-Eric ; Park, Kristen ; Peterlin, Borut ; Pölsler, Laura ; Raas-Rothschild, Annick ; Randolph, Linda ; Revencu, Nicole ; Fagerberg, Christina Ringmann ; Robinson, Peter Nick ; Rosnev, Stanislav ; Rudnik, Sabine ; Rudolf, Gorazd ; Schatz, Ulrich ; Schossig, Anna ; Schubach, Max ; Shanoon, Or ; Sheridan, Eamonn ; Smirin-Yosef, Pola ; Spielmann, Malte ; Suk, Eun-Kyung ; Sznajer, Yves ; Thiel, Christian T ; Thiel, Gundula ; Verloes, Alain ; Vrecar, Irena ; Wahl, Dagmar ; Weber, Ingrid ; Winter, Korina ; Wiśniewska, Marzena ; Wollnik, Bernd ; Yeung, Ming W ; Zhao, Max ; Zhu, Na ; Zschocke, Johannes ; Mundlos, Stefan ; Horn, Denise ; Krawitz, Peter M. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.. In: Genetics in medicine, Vol. 21, no.12, p. 2807-2814 (2019). doi:10.1038/s41436-019-0566-2.
2019
Westra, Dineke ; Schouten, Meyke I. ; Stunnenberg, Bas C. ; Kusters, Benno ; Saris, Christiaan G.J. ; Erasmus, Corrie E. ; van Engelen, Baziel G. ; Bulk, Saskia ; Verschuuren-Bemelmans, Corien C. ; Gerkes, E.H. ; de Geus, Christa ; van der Zwaag, P.A. ; Chan, Sophelia ; Chung, Brian ; Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M. ; Kriek, Marjolein ; Sznajer, Yves ; van Spaendonck-Zwarts, Karin ; van der Kooi, Anneke J. ; Krause, Amanda ; Schönewolf-Greulich, Bitten ; de Die-Smulders, Christine ; Sallevelt, Suzanne C.E.H. ; Krapels, Ingrid P.C. ; Rasmussen, Magnhild ; Maystadt, Isabelle ; Kievit, Anneke J.A. ; Witting, Nanna ; Pennings, Maartje ; Meijer, Rowdy ; Gillissen, Christian ; Kamsteeg, Erik-Jan ; Voermans, Nicol C.. Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service. In: Journal of Neuromuscular Diseases, Vol. 6, no.2, p. 241-258 (2019). doi:10.3233/jnd-180376.
2018
Létard, Pascaline ; Drunat, Séverine ; Vial, Yoann ; Duerinckx, Sarah ; Ernault, Anais ; Amram, Daniel ; Arpin, Stéphanie ; Bertoli, Marta ; Busa, Tiffany ; Ceulemans, Berten ; Desir, Julie ; Doco-Fenzy, Martine ; Elalaoui, Siham Chafai ; Devriendt, Koenraad ; Faivre, Laurence ; Francannet, Christine ; Geneviève, David ; Gérard, Marion ; Gitiaux, Cyril ; Julia, Sophie ; Lebon, Sébastien ; Lubala, Toni ; Mathieu-Dramard, Michèle ; Maurey, Hélène ; Metreau, Julia ; Nasserereddine, Sanaa ; Nizon, Mathilde ; Pierquin, Geneviève ; Pouvreau, Nathalie ; Rivier-Ringenbach, Clothilde ; Rossi, Massimiliano ; Schaefer, Elise ; Sefiani, Abdelaziz ; Sigaudy, Sabine ; Sznajer, Yves ; Tunca, Yusuf ; Guilmin Crepon, Sophie ; Alberti, Corinne ; Elmaleh-Bergès, Monique ; Benzacken, Brigitte ; Wollnick, Bernd ; Woods, C. Geoffrey ; Rauch, Anita ; Abramowicz, Marc ; El Ghouzzi, Vincent ; Gressens, Pierre ; Verloes, Alain ; Passemard, Sandrine. Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update. In: Human Mutation, Vol. 39, no. 3, p. 319-332 (2018). doi:10.1002/humu.23381.
2018
Paquay, Stéphanie ; Wiame, Elsa ; Deggouj, Naima ; Boschi, Antonella ; De Siati, Romolo Daniele ; Sznajer, Yves ; Nassogne, Marie-Cécile. Childhood hearing loss is a key feature of CAPOS syndrome: A case report.. In: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, Vol. 104, p. 191-194 (2018). doi:10.1016/j.ijporl.2017.11.022.
2018
Van den Bergh, Peter ; Sznajer, Yves ; Van Parijs, Vinciane ; van Tol, Walinka ; Wevers, Ron Allan ; Lefeber, Dirk J ; Xu, Liwen ; Lek, Monkol ; MacArthur, Daniel G ; Johnson, Katherine ; Phillips, Lauren ; Töpf, Ana ; Straub, Volker. Corrigendum to "A homozygous DPM3 mutation in a patient with alpha-dystroglycan-related limb girdle muscular dystrophy" [Neuromuscular disorders 27/11 (2017) 1043-1046].. In: Neuromuscular Disorders, Vol. 28, no. 1, p. 101 (2018). doi:10.1016/j.nmd.2017.11.012.
2018
Navarro Moreno, Constanza ; Delestienne, Amaury ; Marbaix, Etienne ; Aydin, Selda ; Hörtnagel, Konstanze ; Lechner, Sarah ; Sznajer, Yves ; Beauloye, Véronique ; Maiter, Dominique ; Lysy, Philippe. Familial Forms of Cushing Syndrome in Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease Presenting with Short Stature and Insidious Symptoms: A Clinical Series.. In: Hormone research in paediatrics, Vol. 89, no. 6, p. 423-433 (2018). doi:10.1159/000488761.
2018
Laterre, Marie ; Bernard, Pierre ; Vikkula, Miikka ; Sznajer, Yves. Improved diagnosis in nonimmune hydrops fetalis using a standardized algorithm.. In: Prenatal Diagnosis, Vol. 38, no. 5, p. 337-343 (2018). doi:10.1002/pd.5243.
2018
Colmant, Caroline ; Franck, Deborah ; Marot, Liliane ; Matthijs, Gert ; Sznajer, Yves ; Blomme, Sandrine ; Tromme, Isabelle. Patient with confirmed leopard syndrome developing multiple myeloma. In: Dermatology Practical & Conceptual, Vol. 8, no.1, p. 59-62 (2018). doi:10.5826/dpc.0801a14.
2018
Muys, Joke ; Blaumeiser, Bettina ; Jacquemyn, Yves ; Bandelier, Claude ; Brison, Nathalie ; Bulk, Saskia ; Chiarappa, Patrizia ; Courtens, Winnie ; De Leener, Anne ; De Rademaeker, Marjan ; Désir, Julie ; Destrée, Anne ; Devriendt, Koenraad ; Dheedene, Annelies ; Fieuw, Annelies ; Fransen, Erik ; Gatot, Jean-Stéphane ; Holmgren, Philip ; Jamar, Mauricette ; Janssens, Sandra ; Keymolen, Kathelijn ; Lederer, Damien ; Menten, Björn ; Meuwissen, Marije ; Parmentier, Benoit ; Pichon, Bruno ; Rombout, Sonia ; Sznajer, Yves ; Van Den Bogaert, Ann ; Van Den Bogaert, Kris ; Vanakker, Olivier ; Vermeesch, Joris ; Janssens, Katrien. The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.. In: Prenatal diagnosis, Vol. 38, no.13, p. 1120-1128 (2018). doi:10.1002/pd.5373.
2017
Van den Bergh, Peter ; Sznajer, Yves ; Van Parijs, Vinciane ; van Tol, Walinka ; Wevers, Ron Allan ; Lefeber, Dirk J ; Xu, Liwen ; Lek, Monkol ; MacArthur, Daniel G ; Johnson, Katherine ; Phillips, Lauren ; Töpf, Ana ; Straub, Volker. A homozygous DPM3 mutation in a patient with alpha-dystroglycan-related limb girdle muscular dystrophy.. In: Neuromuscular Disorders, Vol. 27, no. 11, p. 1043-1046 (2017). doi:10.1016/j.nmd.2017.07.006.
2017
Coutelier, Marie ; Coarelli, Giulia ; Monin, Marie-Lorraine ; Konop, Juliette ; Davoine, Claire-Sophie ; Tesson, Christelle ; Valter, Rémi ; Anheim, Mathieu ; Behin, Anthony ; Castelnovo, Giovanni ; Charles, Perrine ; David, Albert ; Ewenczyk, Claire ; Fradin, Mélanie ; Goizet, Cyril ; Hannequin, Didier ; Labauge, Pierre ; Riant, Florence ; Sarda, Pierre ; Sznajer, Yves ; Tison, François ; Ullmann, Urielle ; Van Maldergem, Lionel ; Mochel, Fanny ; Brice, Alexis ; Stevanin, Giovanni ; Durr, Alexandra. A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies., collab. SPATAX network. In: Brain : a journal of neurology, Vol. 140, no.6, p. 1579-1594 (2017). doi:10.1093/brain/awx081.
2017
Issa, Sarah ; Bondurand, Nadege ; Faubert, Emmanuelle ; Poisson, Sylvain ; Lecerf, Laure ; Nitschke, Patrick ; Deggouj, Naima ; Loundon, Natalie ; Jonard, Laurence ; David, Albert ; Sznajer, Yves ; Blanchet, Patricia ; Marlin, Sandrine ; Pingault, Veronique. EDNRBmutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state. In: Human Mutation, Vol. 38, no. 5, p. 581-593 (2017). doi:10.1002/humu.23206.
2017
Lovric, Svjetlana ; Goncalves, Sara ; Gee, Heon Yung ; Oskouian, Babak ; Srinivas, Honnappa ; Choi, Won-Il ; Shril, Shirlee ; Ashraf, Shazia ; Tan, Weizhen ; Rao, Jia ; Airik, Merlin ; Schapiro, David ; Braun, Daniela A ; Sadowski, Carolin E ; Widmeier, Eugen ; Jobst-Schwan, Tilman ; Schmidt, Johanna Magdalena ; Girik, Vladimir ; Capitani, Guido ; Suh, Jung H ; Lachaussée, Noëlle ; Arrondel, Christelle ; Patat, Julie ; Gribouval, Olivier ; Furlano, Monica ; Boyer, Olivia ; Schmitt, Alain ; Vuiblet, Vincent ; Hashmi, Seema ; Wilcken, Rainer ; Bernier, Francois P ; Innes, A Micheil ; Parboosingh, Jillian S ; Lamont, Ryan E ; Midgley, Julian P ; Wright, Nicola ; Majewski, Jacek ; Zenker, Martin ; Schaefer, Franz ; Kuss, Navina ; Greil, Johann ; Giese, Thomas ; Schwarz, Klaus ; Catheline, Vilain ; Schanze, Denny ; Franke, Ingolf ; Sznajer, Yves ; Truant, Anne-Sophie ; Adams, Brigitte ; Désir, Julie ; Biemann, Ronald ; Pei, York ; Ars, Elisabet ; Lloberas, Nuria ; Madrid, Alvaro ; Dharnidharka, Vikas R ; Connolly, Anne M ; Willing, Marcia C ; Cooper, Megan A ; Lifton, Richard P ; Simons, Matias ; Riezman, Howard ; Antignac, Corinne ; Saba, Julie D ; Hildebrandt, Friedhelm. Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency.. In: Journal of Clinical Investigation, Vol. 127, no.3, p. 912-928 (2017). doi:10.1172/JCI89626.
2017
Sznajer, Yves. Neurobehavioural vulnerability and autistic traits in RASopathies.. In: Developmental Medicine and Child Neurology, Vol. 59, no.5, p. 461 (2017). doi:10.1111/dmcn.13409.
2017
Pirson, Yves ; Ho, Thien Anh ; Demoulin, Nathalie ; Godefroid, Nathalie ; Dekeuleneer, Valérie ; Van Rijckevorsel, Germaine ; Nassogne, Marie-Cécile ; El Tahry, Riëm ; Sznajer, Yves. Sclérose tubéreuse de Bourneville: poser le diagnostic et traiter à bon escient. In: Louvain médical, Vol. janvier, p. 10-15 (2017).
2017
Beleza-Meireles, Ana ; Steenhaut, Patricia ; Hocq, Catheline ; Clapuyt, Philippe ; Bernard, Pierre ; Debauche, Christian ; Sznajer, Yves. “Serpentine-like syndrome”–A very rare multiple malformation syndrome characterised by brachioesophagus and vertebral anomalies. In: European Journal of Medical Genetics, Vol. 60, no.2, p. 100-104 (2017). doi:10.1016/j.ejmg.2016.11.002.
2016
Kollmann, Paul ; Peeters, André ; Vanakker, Olivier ; Sznajer, Yves. 'De novo' Col4A2 mutation in a patient with migraine, leukoencephalopathy, and small carotid aneurysms. In: Journal of Neurology : official journal of the European Neurological Society, Vol. 263, no.11, p. 2327-2329 (2016). doi:10.1007/s00415-016-8280-3.
2016
Giehl, Kathrin ; Herzinger, Thomas ; Wolff, Hans ; Sárdy, Miklós ; von Braunmühl, Tanja ; Dekeuleneer, Valérie ; Sznajer, Yves ; Tennstedt, Dominique ; Boes, Pascaline ; Rapprich, Stefan ; Wagner, Nicola ; Betz, Regina ; Braun-Falco, Markus ; Strom, Tim ; Ruzicka, Thomas ; Eckstein, Gertrud. Eight Novel Mutations Confirm the Role of AAGAB in Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer) and Show Broad Phenotypic Variability. In: Acta Dermato-Venereologica, Vol. 96, no. 4, p. 468-472 (2016). doi:10.2340/00015555-2304.
2016
Urquhart, Jill ; Roberts, Rebecca ; de Silva, Deepthi ; Shalev, Stavit ; Chervinsky, Elena ; Nampoothiri, Sheela ; Sznajer, Yves ; Revencu, Nicole ; Gunasekera, Romesh ; Suri, Mohnish ; Ellingford, Jamie ; Williams, Simon ; Bhaskar, Sanjeev ; Clayton-Smith, Jill. Exploring the genetic basis of 3MC syndrome: Findings in 12 further families.. In: American journal of medical genetics. Part A, Vol. 170A, no.5, p. 1216-24 (2016). doi:10.1002/ajmg.a.37564.
2016
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Dekeuleneer, Valérie ; Deggouj, Naima ; Nassogne, Marie-Cécile ; Sidi, Daniel ; Cormier-Daire, Valérie ; Sznajer, Yves ; Tennstedt, Dominique. Lésions hypopigmentées en tourbillons et tableau syndromique : n’y a-t-il que l’hypomélanose de Ito ?. Les Journées Dermatologique de Paris 2012 ((France) Paris, du 11/12/2012 au 15/12/2012). In: Annales de Dermatologie et de Venereologie, Vol. 39, no.12S, p. B304-B305 (2012). doi:10.1016/j.annder.2012.10.570.