Génétique humaine 2e partie

A la fin de cette unité d’enseignement, l’étudiant est capable de :

• Intégrer les connaissances essentielles des sciences fondamentales, biomédicales, biopsychosociales, techniques et cliniques à une pratique médicale efficace

• Demander des examens complémentaires appropriés
• Interpréter l’ensemble des résultats cliniques, biologiques, anatomopathologiques et radiologiques dans un but diagnostique
• Évaluer le pronostic et les risques éventuels

• Adresser le patient à un collègue ou un spécialiste lorsque c’est approprié (dentiste, médecin spécialisé, psychologue, kinésithérapeute, …)

• Prendre en charge de manière appropriée le stress, que ce soit celui du patient ou le sien,
• Identifier les attentes du patient en termes de besoins et de demandes en faisant preuve d’écoute active (en ce y compris les qualités humaines d’empathie et de compassion)
• Communiquer, dans un degré de complexité approprié et adapté, avec le patient pour lui exposer les possibilités thérapeutiques et lui détailler les tenants et aboutissants, dont l’impact financier, de chaque option
• Communiquer une mauvaise nouvelle
• Respecter les droits du patient, en particulier en appliquant les règles de confidentialité et du consentement éclairé

• Situer son action dans le système de santé et tenir compte des enjeux sociétaux et économiques
• Connaître et respecter les aspects déontologiques et légaux relatifs au traitement médical, à la confidentialité et à l’erreur médicale
• Développer une pratique professionnelle socialement responsable, morale et éthique,

• Être capable de rechercher et d’analyser de manière critique de nouvelles informations
• Respecter les recommandations scientifiques, promouvoir la recherche, créer de nouvelles connaissances et assurer leur bonne utilisation

• Recueillir les antécédents familiaux pertinents, dessiner et interpréter un arbre généalogique au départ de l’histoire familiale
• Estimer le risque de transmission d’une affection génétique pour le patient et sa famille
• Définir les concepts de tests génétiques diagnostiques, prédictifs et présymptomatiques et les règles éthiques associées
• Proposer les analyses génétiques pertinentes en fonction du contexte clinique et  préciser la technique à utiliser
• Tenir compte du contexte éthique et légal dans le cadre du diagnostic génétique
• Interpréter le résultat d’un bilan génétique
• Différencier les méthodes de diagnostics pré-implantatoires, prénatales et néonatales en intégrant les avantages et limitations
• Utiliser les bases de données cliniques et de laboratoire, y compris les registres et association de patients.
• Définir les concepts de base de la transmission épigénétique