Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000. Pourtant, plus d’un demi-million de personnes en Belgique sont atteintes par ce type de pathologie. Le manque de ressources pour les étudier, l’errance médicale et les difficultés d’accès aux soins qu’elles impliquent entraînent de nombreux problèmes d’ordres psychologiques, sociaux et financiers. C’est l’objectif que s’est fixé le Louvain4Rare : susciter une prise de conscience quant à ces conséquences.
Les maladies rares, qui par définition touchent moins de 5 personnes pour 10.000, ont un impact énorme sur la qualité de vie des patients affectés – souvent des enfants – et de leurs familles. Plus de 7.000 maladies rares, le plus souvent d’origine génétique, ont été identifiées. En Belgique, on estime qu’environ 700.000 personnes présentent une maladie rare, avec des conséquences médicales, sociales et économiques souvent graves. La prise en charge de ces maladies souffre de déficits importants, ce qui expose les patients atteints de maladies rares, ainsi que leur famille et leurs proches, à de multiples problèmes psychologiques, sociaux et financiers.
Une expertise reconnue au niveau européen
En Belgique, les Cliniques universitaires Saint- Luc assurent le suivi de plus de 15.000 patients atteints de maladies rares, au niveau d’une trentaine de centres experts regroupés au sein de l’Institut des maladies rares, structure dédiée à cette problématique.
Depuis dix ans, les initiatives Louvain4 mènent différents projets de recherches transversales en vue de répondre aux principaux enjeux sociétaux du 21e siècle. Avec le Louvain4Rare, l’UCLouvain pilote un projet interdisciplinaire portant sur les aspects scientifiques, médicaux, éthiques, légaux et socio-économiques des maladies rares. Ce projet s’inscrit dans une prise de conscience de l’importance sociétale de ces maladies, ainsi que sur le positionnement stratégique de l’UCLouvain dans le paysage belge et européen.
Une recherche innovante et interdisciplinaire
La mobilisation universitaire sur la question des maladies rares est loin de s’arrêter à la recherche médicale. « Ce secteur de la médecine se prête extrêmement bien à une collaboration multidisciplinaire. L’UCLouvain est d’ailleurs la première université en Belgique qui a vraiment cette préoccupation globale » expliquent le professeur Olivier Devuyst et la professeure Sandy Tubeuf, les coordinateurs scientifiques de Louvain4Rare.
Au sein du Louvain4Rare, ce sont les trois secteurs de l’université qui collaborent. Parmi les domaines d’expertise mobilisés, on retrouve la médecine, la biologie, l’ingénierie, l’économie, la psychologie, le droit, et même la linguistique. Cette approche holistique laisse présager d’importantes avancées en termes de détection et de prise en charge globale des patients. Par exemple, des ingénieurs de l’École polytechnique de Louvain et des médecins des Cliniques universitaires Saint-Luc projettent d’élaborer des algorithmes destinés à scanner les informations présentes dans le dossier médical électronique, afin de détecter plus précocement des signes et des symptômes évoquant une maladies rare. Une fois au point et validés, ces algorithmes pourront être utilisés afin de réduire l’errance diagnostique et améliorer la prise en charge de ces patients.
Une piste pour soigner d'autres pathologies plus fréquentes
Les personnes atteintes de maladies graves sont défavorisées par le manque d’intérêt de l’industrie pharmaceutique pour développer de nouveaux médicaments à prix abordable. Or, de nombreuses recherches montrent que ces maladies constituent un modèle pour des maladies beaucoup plus fréquentes. Ce point amène une prise de conscience : une meilleure compréhension des maladies rares, amenant de nouveaux traitements, pourrait permettre des avancées importantes pour des maladies beaucoup plus fréquentes.