KIF2A deficiency causes early-onset neurodegeneration

IONS

Les microtubules constituent une composante essentielle du cytosquelette. KIF2A est une kinésine qui dépolymérise les microtubules et des mutations dans cette protéine sont associées à des malformations cérébrales telles que la microcéphalie congénitale. Le Dr. Nuria Ruiz-Reig de l’équipe du professeur Fadel Tissir (Institut de Neuroscience de l'UCLouvain) a montré que KIF2A n’est pas impliquée dans la neurogénèse embryonnaire. Elle a mis en évidence des nouvelles fonctions de cette protéine dans le cerveau postnatal, en particulier dans la dynamique des microtubules, le transport intracellulaire, la maturation neuronale, et la connectivité cérébrale. La perte de KIF2A entraîne une cascade d’anomalies dans ces processus et aboutit à la mort prématurée des neurones. Cette étude, qui relie le neurodéveloppement à la neurodégénération et ouvre la voie à de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques, a été publiée et a fait la couverture de la prestigieuse revue américaine Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS) cette semaine.

Publié le 21 novembre 2022