Table thématique : Journée des maladies rares 2023

Du 27 février au 13 mars, et en soutien à la 16^ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares, ce mardi 28 février, la BSS met en évidence quelques livres et ebooks de ses collections sur ce sujet.

Le thème de cette année est "Partage tes couleurs" (plus d'info en vidéo)

Voici la liste des livres présentés :

Arnaud, Alexis. Dariel, Anne-Laure. Bonnard, Arnaud. La maladie de Hirschsprung. Sauramps Médical, 2023. ISBN 9791030303698. WI528 M236 2022 Lien catalogue
Tison, François. Couratier, Philippe. Paccalin, Marc. Maladies neurodégénératives et maladies apparentées en pratique. Elsevier-Masson, 2022. ISBN 9782294763311. WL360 M236 2022 Lien catalogue
Daens, Stéphane. Apprivoiser le Syndrome d’Ehlers-Danlos : Une vision globale de la maladie – La révolution épigénétique – Les situations d’urgence. Gersed, 2020. ISBN 9798644074594. WE304 D123A 2020 Lien catalogue
de Montalembert, Mariane. La drépanocytose de l'enfant et l'adolescent . Elsevier Masson, 2020. ISBN 9782294760495. WS300 D772 2020 Lien catalogue
Gennet, Éloïse. Brosset, Estelle. Personnes vulnérables et essais cliniques : réflexions en droit européen. LEH, 2020. ISBN 9782848748344. W50 G334P 2020 Lien catalogue
Kliegman, Robert M. St Geme, Joseph W. Blum, Nathan J. Nelson textbook of pediatrics [2 vol]. 21st ed. Elsevier, 2020. ISBN 9780323529501. WS100 N432 2020 Lien catalogue
Bonnefont-Rousselot, Dominique. Beaudeux, Jean-Louis. Charpiot, Philippe. Explorations en biochimie médicale : interprétations et orientations diagnostiques . Lavoisier médecine sciences, 2019. ISBN 9782257207425. QU4 E96 2019 Lien catalogue
Demaret, Inès. Lambert, Matthias. La damnation des maladies orphelines : entre une France sensibilisée et une Belgique paralysée : état des lieux et pistes de solutions. La Boîte à Pandore, 2019. ISBN 9782875573995. W50 D372D 2019 Lien catalogue - Existe également en ebook : lien catalogue
Gaudray, Patrick. Fleury, Cynthia. Quand la santé fait parler l'ADN : les promesses et les enjeux éthiques d'une nouvelle révolution médicale. Symbiose, 2019. ISBN 9782359020090. W50 G267A 2019 Lien catalogue
Gillerot, Yves. Les maladies rares : du diagnostic à la prise en charge. Mardaga, 2019. ISBN 9782804707088. QZ140 G476M 2019 Lien catalogue - Existe également en ebook : lien catalogue
Hamonet, Claude. Ehlers-Danlos : la maladie oubliée par la médecine . 2e éd. L'Harmattan , 2019. ISBN 9782343152455. WE304 H228E 2019 Lien catalogue
Rondal, Jean-Adolphe. Le futur de la trisomie 21 : une perspective curative . Mardaga, 2019. ISBN 9782804707354. WS107.5 R771F 2019 Lien catalogue
Travert, Georges. La mucoviscidose : histoire d'une aventure médicale et humaine . L'Harmattan , 2019. ISBN 9782343187877. WF215 T781M 2019 Lien catalogue
Boucand, Marie-Hélène. Une approche éthique des maladies rares génétiques : enjeux de reconnaissance et de compétence. Érès, 2018. ISBN 9782749258096. W50 B752A 2018 Lien catalogue - Existe également en ebook : lien catalogue
Cuilleret, Monique. Trisomie et handicaps génétiques associés : prise en charge, potentialités, compétences, devenir. 6e éd. Elsevier Masson, 2017. ISBN 9782294755989. WS107 C966T 2017 Lien catalogue
Daroff, Robert B. Jankovic, Joseph. Mazziotta, John C. Bradley's neurology in clinical practice [2 vol]. 7th ed. Elsevier, 2016. ISBN 9780323287838. WL140 B811 2016 Lien catalogue
Nussbaum, Robert, L. McInnes, Roderick R. Willard, Huntington F. Thompson & Thompson genetics in medicine . 8th ed. Elsevier, 2016. ISBN 9781437706963. QZ50 N975T 2016 Lien catalogue
Fuzier, Valérie. Chassard, Dominique. Mercier, Frédéric. Prise en charge des maladies rares en anesthésie et analgésie obstétricales . Elsevier Masson, 2015. ISBN 9782294747649. WQ240 P959 2015 Lien catalogue
de Fornel, Michel. Verdier, Maud. Aux prises avec la douleur : analyse conversationnelle des consultations d'analgésie. École des hautes études en sciences sociales, 2014. ISBN 9782713224515. WL704 F727A 2014 Lien catalogue
Grove, David C. Tapeworms, lice, and prions : a compendium of unpleasant infections. Oxford university press. ISBN 9780199641024. WC695 G883T 2014 Lien catalogue
Maanaoui, Mehdi. ABCDaire des maladies rares à l'ECN. Ellipses, 2014. ISBN 9782729884086. QZ140 M111A 2014 Lien catalogue
Claessens, Yann-Erick. Mouthon, Luc. Maladies rares en médecine d'urgence . Springer, 2013. ISBN 9782817803494. WB105 M236 2013 Lien catalogue
Lipsker, Dan Michel. Sibilia, Jean. Lupus érythémateux. Elsevier, 2013. ISBN 9782294714474. QZ194 L767L 2013 Lien catalogue
Wolkenstein, Pierre. Neurofibromatoses. Doin, 2013. ISBN 2704011559. QZ380 W862N 2013 Lien catalogue
Bénet, Thomas. Chapuis, François. Guérin, Jean-François. Santé publique, thérapeutique, médecine légale, médecine du travail, LCA-maladies rares. 2e éd. Pradel, 2012. ISBN 9782361100544. WB18 S234 2012 Lien catalogue - Existe également en ebook : lien catalogue
Braun, Jean-Jacques. Cahen-Riehm, Sophie. Imagerie nasosinusienne : du plus fréquent au plus rare. Médecine sciences publications, 2012. ISBN 9782257204790. WV340 B825I 2012 Lien catalogue
Nyhan, William Leo. Barshop, Bruce Allen. Al-Aqeel, Aida I. Atlas of metabolic diseases. 3rd ed. CRC, 2012. ISBN 9781444112252. QU260.5 N994A 2012 Lien catalogue
Pemberton, Stephen Gregory. The bleeding disease : hemophilia and the unintended consequences of medical progress. Johns Hopkins University press, 2011. ISBN 9781421401157. WH11 P395B 2011 Lien catalogue - Existe également en ebook : lien catalogue
Droz, Jean-Pierre. Tumeurs malignes rares. Springer, 2010. ISBN 9782287720697. QZ200 T925 2010 Lien catalogue
Porte, Mélanie. Dystrophinopathies de l'enfant et de l'adulte. Elsevier, 2010. ISBN 9782294711114. WE559 D998 2010 Lien catalogue
Berrébi, Alain. Maladies rares et grossesse de A à Z . Flammarion Médecine-Sciences, 2008. ISBN 9782257000187. WQ240 B533M 2008 Lien catalogue
Emmerich, Joseph. Maladies rares des vaisseaux . John Libbey eurotext, 2005. ISBN 2742005609. WG500 M236 2005 Lien catalogue
Delattre, Jacques. Durand, Geneviève. Jardillier, Jean-Claude. Biochimie pathologique : aspects moléculaires et cellulaires . Flammarion Médecine-Sciences, 2003. ISBN 2257109465. QU260.5 D341B 2003 Lien catalogue
Ligue Huntington francophone belge. Huntington : maladie et problématique. Ligue Huntington francophone belge, 2003. WL390 H949 2003 Lien catalogue
National Organization for Rare Disorders. NORD guide to rare disorders . Lippincott Williams & Wilkins, 2003. ISBN 0781730635. WB141 N828 2003 Lien catalogue
Scriver, Charles R. The metabolic & molecular bases of inherited disease [4 vol]. 8th ed. McGraw-Hill, 2001. ISBN 0071163360. QU260 M587 2001 Lien catalogue
Fernandes, John. Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment . 3rd ed. Springer, 2000. ISBN 354065626X. QU265 I356 2000 Lien catalogue
Davis, Richard L. Robertson, David M. Textbook of neuropathology . 3rd ed. Williams & Wilkins, 1997. ISBN 0683023551. WL140 T355 1997 Lien catalogue
Beuzard, Yves. Lubin, Bertram. Rosa, Jean. Sickle cell disease and thalassaemias : new trends in therapy. INSERM, 1995. ISBN 2742000631. WH170 S565 1995 Lien catalogue

Coté Culture

Julliand, Anne-Dauphine. Consolation. J'ai lu, 2022. ISBN 9782290362501. 82-9 JUL C Lien catalogue
Raimond, Denise. Jamais de trop : accueillir un enfant trisomique. les Unpertinents, 2021. ISBN 9791097174286. 82-9 RAI J Lien catalogue
Lippincott, Rachel. Daughtry, Mikk. Iaconis, Tobias. Five Feet Apart . Albin Michel jeunesse, 2019. ISBN 9782226441386. 82-3 LIP F Lien catalogue
Versailles, Nicole. Mon rendez-vous avec Horton. Academia, 2019. ISBN 9782806104588. 82-9 VER R Lien catalogue
Toulmé, Fabien. Ce n'est pas toi que j'attendais. Delcourt, 2018. ISBN 9782413011002. 82(084) CEN T Lien catalogue
Chamblain, Joris. Nalin, Anne-Lise. Journal d'un enfant de Lune. Ensemble, 2017. ISBN 9782875804372. 82(084) JOU C Lien catalogue
Julliand, Anne-Dauphine. Une journée particulière : témoignage. J'ai lu, 2014. ISBN 9782290088500. 82-9 JUL U Lien catalogue
Julliand, Anne-Dauphine. Deux petits pas sur le sable mouillé. J'ai lu, 2013. ISBN 9782290039663. 82-9 JUL D Lien catalogue
Carrasco, Lucie. Gaccio, Bruno. Plus forte que la maladie . Flammarion, 2010. ISBN 9782081241176. 82-9 CAR P Lien catalogue
Silberstein, Martine. Ma princesse est atteinte de leucodystrophie. L'Harmattan , 2010. ISBN 9782296112049. 82-9 SIL M Lien catalogue

Mais aussi une (toute) petite sélection des Ebooks les plus récents :

Goyal, Mohit. Santhanam, Sham. Ravindran, Vinod. Rarer Arthropathies. Springer International Publishing, 2022. ISBN 9783031050022. Lien catalogue
Horváth, Barbara. Autoimmune Bullous Diseases Text and Review. 2nd ed. Springer International Publishing, 2022. ISBN 9783030915575. Lien catalogue
Tripodi, Francesca. Lowenstein, Lior. Reisman, Yacov. Textbook of Rare Sexual Medicine Conditions. Springer International Publishing, 2022. ISBN 9783030982638. Lien catalogue
Whitman, Barbara Y. Lee, Phillip D. K. Butler, Merlin G. Management of Prader-Willi Syndrome. 4th ed. Springer International Publishing, 2022. ISBN 9783030981716. Lien catalogue
Yu, Hyeong-Gon. Inherited Retinal Disease. Springer Singapore, 2022. ISBN 9789811673375. Lien catalogue
Annunziato, Francesco. Baldari, Cosima Tatiana. D'Elios, Mario Milco. Cellular Primary Immunodeficiencies. Springer International Publishing, 2021. ISBN 9783030701079. Lien catalogue
Huml, Raymond A. Rare Disease Drug Development Clinical, Scientific, Patient, and Caregiver Perspectives. Springer International Publishing, 2021. ISBN 9783030786052. Lien catalogue
Kaga, Makiko. Kaga, Kimitaka. Landau-Kleffner Syndrome and Central Auditory Disorders in Children. Springer Singapore, 2021. ISBN 9789811014796. Lien catalogue
Salviati, Leonardo. Navas, Placido. Mitochondrial Diseases Theory, Diagnosis and Therapy. Springer International Publishing, 2021. ISBN 9783030701475. Lien catalogue
Cimaz, Rolando. Periodic and Non-Periodic Fevers. Springer International Publishing, 2020. ISBN 9783030190552. Lien catalogue
Colinet, Séverine. Avenel, Céline . Éducation, formation et santé : comment construire les parcours d'annonce de maladies rares pour l'enfant à naître ?. Presses universitaires de la Méditerranée, 2020. ISBN 9782367812625. Lien catalogue
Martín, Javier. Carmona, Francisco David. Genetics of Rare Autoimmune Diseases. Springer International Publishing, 2019. ISBN 9783030039349. Lien catalogue
Tarrant, Teresa Kathleen. Rare Rheumatic Diseases of Immunologic Dysregulation. Springer International Publishing, 2019. ISBN 9783319991399. Lien catalogue
Washio, Masakazu. Kobashi, Gen. Epidemiological Studies of Specified Rare and Intractable Disease. Springer Singapore, 2019. ISBN 9789811310966. Lien catalogue
Dorgalaleh, Akbar. Congenital Bleeding Disorders Diagnosis and Management. Springer International Publishing, 2018. ISBN 9783319767239. Lien catalogue
Roy, Arnaud. Neuropsychologie de l’enfant : approches cliniques, modélisations théoriques et méthodes. De Boeck supérieur, 2018. ISBN 9782807320895. Lien catalogue
Schilsky, Michael L. Management of Wilson Disease : A Pocket Guide. Springer Singapore, 2018. ISBN 9783319915272. Lien catalogue
Hall, John C. Hall, Brian J. Sauer's Manual of Skin Diseases. 11th ed. Wolters Kluwer, 2017. ISBN 9781496383242. Lien catalogue
Pothier, Kristin Ciriello. Personalizing Precision Medicine : A Global Voyage from Vision to Reality. John Wiley & Sons, 2017. ISBN 9781118792179. Lien catalogue
Schechter, Michael S. Azuma, Arata. Treatment of Cystic Fibrosis and Other Rare Lung Diseases. Springer, 2017. ISBN 9783034809771. Lien catalogue
Eltorai, Ibrahim M. Rare Diseases and Syndromes of the Spinal Cord. Springer International Publishing, 2016. ISBN 9783319451473. Lien catalogue
Laws Jr, Edward R. Cushing's Disease : an often misdiagnosed and not so rare disorder. Elsevier Science, 2016. ISBN 9780128043400. Lien catalogue
Ortonne, Jean-Paul. Passeron, Thierry . Atlas of Pigmentary Disorders. Springer International Publishing, 2016. ISBN 9783319108971. Lien catalogue
Weber, Peter. Vertigo and Disequilibrium : A Practical Guide to Diagnosis and Management. 2nd ed. Thieme Medical Publishers, 2016. ISBN 9781626232051. Lien catalogue
Del Carmen, Marcela. Boruta, David M. Uncommon gynecologic cancers. Wiley Blackwell, 2015. ISBN 9781118655337. Lien catalogue
Özgüç, Meral. Rare Diseases Integrative PPPM Approach as the Medicine of the Future. Springer Netherlands, 2015. ISBN 9789401792141. Lien catalogue
Richeldi, Luca. Cordier, Jean-Francois. Cottin, Vincent. Orphan Lung Diseases : A Clinical Guide to Rare Lung Disease. Springer, 2015. ISBN 9781447124016. Lien catalogue
Saksena, Franklin B. Patient Studies in Valvular, Congenital, and Rarer Forms of Cardiovascular Disease : An Integrative Approach. John Wiley & Sons, 2015. ISBN 9781118469743. Lien catalogue
Flint, Graham. Rusbridge, Clare. Syringomyelia A Disorder of CSF Circulation. Springer, 2014. ISBN 9783642137068. Lien catalogue
Touzé, Emmanuel. Vahedi, Katayoun. Alamowitch, Sonia. Causes rares des maladies vasculaires cérébrales. John Libbey, 2013. ISBN 9782704013364. Lien catalogue
Bessis, Didier. Francès, Camille. Guillot, Bernard. Manifestations dermatologiques des maladies d'organes. Springer, 2012. ISBN 9782287720734. Lien catalogue
McCormack, Francis X. Trapnell, Bruce C. Panos, Ralph J. Molecular Basis of Pulmonary Disease : Insights from Rare Lung Disorders. Springer Science+Business Media, 2010. ISBN 9781597453844. Lien catalogue
Emery, Alan E. H. Muntoni, Francesco. Quinlivan, Rosaline C. M. Duchenne Muscular Dystrophy. 4th ed. Oxford University Press, 2015. ISBN 9780191503658. Lien catalogue
Jones, Lesley. Tabrizi, Sarah. Bates, Gillian. Huntington's Disease. 4th ed. Oxford University Press, 2014. ISBN 9780199929153. Lien catalogue
Feigin, Andrew S. Huntington Disease. Elsevier Science, 2017. ISBN 9780128018934. Lien catalogue
Gelinas, Deborah. Miller, Robert G. O'Connor, Patricia. Amyotrophic Lateral Sclerosis. Springer Publishing Company, 2004. ISBN 9781934559062. Lien catalogue
Klein, Alberich. Neural Tube Defects : Prevalence, Pathogenesis and Prevention. Nova Science Publishers, 2013. ISBN 9781624178931. Lien catalogue
Memet Özek, M. Pamir, M. Necmettin. Sainte-Rose, C. Maixner, Wirginia June. Cinalli, Giuseppe. The spina bifida : management and outcome. Springer, 2008. ISBN 9788847006515. Lien catalogue
Ammann, Isabelle. Trisomie 21, approche orthophonique : Repères théoriques et conseils aux aidants. Solal, 2017. ISBN 9782353271689. Lien catalogue
Paul, Diane B. Brosco, Jeffrey P. The PKU Paradox : A Short History of a Genetic Disease. Johns Hopkins University Press, 2013. ISBN 9781421411323. Lien catalogue
Lee, Christine A. Berntorp, Erik E. Hoots, W. Keith. Kaufman, Alan S. Kaufman, Nadeen L. Textbook of Hemophilia. 3rd ed. John Wiley & Sons, 2014. ISBN 9781118398272. Lien catalogue
Ramos, Juan-Luis. Filloux, Alain. Pseudomonas aeruginosa Biology, Pathogenesis and Control Strategies. Springer International Publishing, 2022. ISBN 9783031084911. Lien catalogue
Boëls, Nathalie. L'hydrocéphalie : Grandir et vivre avec une dérivation. Editions du CHU Sainte-Justine, 2006. ISBN 9782896190539. Lien catalogue
Benhaberou-Brun, Dalila. L'hydrocéphalie au quotidien : Des défis, des solutions. Editions du CHU Sainte-Justine, 2015. ISBN 9782896197347. Lien catalogue

Autres ressources :

Périodiques en ligne

Orphanet Journal of Rare Diseases. BioMed Central Ltd., 2006 until today. ISSN 1750-1172. - Lien catalogue
Rare Diseases. Landes Bioscience, 2013 until today. ISSN 2167-5511. - Lien catalogue

Article en ligne

Orphanet (2022). Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques (Classement par prévalence ou incidence décroissante ou par nombre publié de cas). Les Cahiers d’Orphanet, 2002 (2) : 57p.

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